אבחון נכון של הפרעות נפשיות יכול להיות מאתגר, במיוחד עבור פעוטות צעירים שאינם מסוגלים למלא שאלונים או סולמות דירוג. אתגר זה היה חריף במיוחד באוכלוסיות מיעוטים שלא נחקרו. מחקר גנומי בעבר מצא מספר אותות גנומי למגוון הפרעות נפשיות, כאשר חלקן משמשות כמטרות פוטנציאליות לתרופות טיפוליות. אלגוריתמי למידה עמוקה שימשו גם כדי לאבחן בהצלחה מחלות מורכבות כמו הפרעת קשב וריכוז (ADHD). עם זאת, כלים אלה כמעט ולא יושמו באוכלוסיות גדולות של חולים אפרו-אמריקאים.
במחקר ייחודי, החוקרים יצרו נתוני רצף גנום שלם מ-4,179 דגימות דם של חולים של חולים אפרו-אמריקאים, כולל 1,384 חולים שאובחנו עם הפרעה נפשית אחת לפחות מחקר זה התמקד בשמונה הפרעות נפשיות נפוצות, כולל ADHD, דיכאון, חרדה , הפרעת הספקטרום האוטיסטי, מוגבלות שכלית, הפרעת דיבור/שפה, עיכובים בהתפתחויות והפרעה מתריסה מתנגדת (ODD). המטרה ארוכת הטווח של עבודה זו היא ללמוד יותר על סיכונים ספציפיים להתפתחות מחלות מסוימות באוכלוסיות אפרו-אמריקאיות וכיצד לשפר תוצאות בריאותיות על ידי התמקדות בגישות אישיות יותר לטיפול.
"רוב המחקרים מתמקדים רק במחלה אחת, ואוכלוסיות מיעוטים זכו לייצוג נמוך מאוד במחקרים קיימים המשתמשים בלמידת מכונה לחקר הפרעות נפשיות", אמר הסופר הבכיר האקון הקונרסון, MD, PhD, מנהל המרכז לגנומיקה יישומית ב-CHOP . "רצינו לבדוק את מודל הלמידה העמוקה הזה באוכלוסיה אפרו-אמריקאית כדי לראות אם הוא יכול להבדיל במדויק בין חולים בהפרעות נפשיות לבין בקרות בריאות, והאם נוכל לתייג נכון את סוגי ההפרעות, במיוחד בחולים עם הפרעות מרובות."
אלגוריתם הלמידה העמוקה חיפש את הנטל של וריאנטים גנומיים באזורים מקודדים ולא מקודדים של הגנום. המודל הראה דיוק של למעלה מ-70% בהבחנה בין חולים עם הפרעות נפשיות מקבוצת הביקורת. אלגוריתם הלמידה העמוקה היה יעיל באותה מידה באבחון חולים עם הפרעות מרובות, כאשר המודל מספק התאמות אבחון מדויקות בכ-10% מהמקרים.
המודל גם זיהה בהצלחה אזורים גנומיים מרובים שהועשרו מאוד בהפרעות נפשיות, כלומר היו בעלי סבירות גבוהה יותר להיות מעורבים בהתפתחות של הפרעות רפואיות אלו. המסלולים הביולוגיים המעורבים כללו את המסלולים הקשורים לתגובות חיסוניות, קשירת אנטיגן וחומצות גרעין, מסלול איתות כימוקין וקולטני חלבון קושרי נוקלאוטיד גואנין. עם זאת, החוקרים מצאו גם כי וריאנטים באזורים שלא קודדו לחלבונים נראו כמעורבים בהפרעות אלו בתדירות גבוהה יותר, מה שאומר שהם עשויים לשמש סמנים חלופיים.
"על ידי זיהוי גרסאות גנטיות ומסלולים קשורים, מחקר עתידי שמטרתו לאפיין את תפקודם עשוי לספק תובנה מכניסטית לגבי האופן שבו הפרעות אלו מתפתחות", אמר הקונרסון.
מחקר זה נתמך על ידי קרנות לפיתוח מוסדיים מ-CHOP למרכז לגנומיקה יישומית ובית הספר לילדים בפילדלפיה הקתדרה למחקר גנומי.
מה לקחת מהמאמר הזה:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
