לחץ כאן כדי להציג את הבאנרים שלך בדף זה ולשלם רק עבור הצלחה

חדשות תיל

סיכונים הקשורים לבדיקות סקר טרום לידתי לא פולשניות

נכתב על ידי עורך

כיום, מנהל המזון והתרופות האמריקאי מזהיר את הציבור מפני הסיכון של תוצאות כוזבות, שימוש בלתי הולם ופרשנות בלתי הולמת של תוצאות עם בדיקות לא פולשניות טרום לידתי (NIPS), הנקראות גם בדיקות DNA ללא תאים או בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות. (NIPT). בדיקות אלו מחפשות סימנים למומים גנטיים בעובר על ידי בדיקת דגימת דם מהאדם ההרה. בהתחשב בשימוש המוגבר בבדיקות הללו ובדיווחים האחרונים בתקשורת, ה-FDA מספק מידע זה כדי לחנך את המטופלים וספקי שירותי הבריאות וכדי לסייע בהפחתת השימוש הבלתי הולם בבדיקות NIPS.

"בעוד בדיקות סקר טרום לידתי לא פולשניות נמצאות בשימוש נרחב כיום, בדיקות אלו לא נבדקו על ידי ה-FDA וייתכן שהן מעלות טענות לגבי הביצועים והשימוש בהן שאינן מבוססות על מדע מעמיק", אמר ג'ף שורן, MD, JD. מנהל המרכז להתקנים ובריאות רדיולוגית של ה-FDA. "ללא הבנה נכונה של האופן שבו יש להשתמש בבדיקות הללו, אנשים עלולים לקבל החלטות בריאותיות לא הולמות בנוגע להריון שלהם. אנו קוראים למטופלים מאוד לדון ביתרונות ובסיכונים של בדיקות אלו עם יועץ גנטי או ספק שירותי בריאות אחר לפני קבלת החלטות על סמך תוצאות הבדיקות הללו".

בדיקות NIPS יכולות לספק מידע על האפשרות שילד ייוולד עם מצב בריאותי חמור. עם זאת, בדיקות NIPS הן בדיקות סקר - לא בדיקות אבחון. הם מספקים רק מידע על הסיכון שלעובר עשוי להיות חריגה גנטית, וייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר אם העובר מושפע או לא.

חריגות גנטיות עשויות להיגרם על ידי כרומוזום חסר או עותק נוסף של כרומוזום, המכונה aneuploidy, חתיכה קטנה שחסרה בכרומוזום הנקראת מיקרו-מחיקה, או חתיכה נוספת של כרומוזום הנקראת שכפול. חריגות גנטיות אלו עלולות לגרום למצבים בריאותיים חמורים. מצבים הנגרמים על ידי כרומוזום חסר או עותק נוסף של כרומוזום שכיחים יותר ועשויים להיות קל יותר לזיהוי, כגון תסמונת דאון, שעלולה לגרום לאתגרים פיזיים ואינטלקטואליים. חלק חסר או נוסף של כרומוזום עלול לגרום למצבים נדירים יותר, כגון תסמונת DiGeorge, שעלולה לגרום למומי לב, קשיי האכלה, בעיות במערכת החיסון וקשיי למידה.

כל בדיקות ה-NIPS הקיימות היום בשוק מוצעות כבדיקות מפותחות במעבדה (LDT). רוב ה-LDTs, כולל בדיקות NIPS, מוצעות ללא בדיקה של ה-FDA. בעוד ש-LDT הם מכשירים רפואיים תחת חוק המזון, התרופות והקוסמטיקה הפדרלי, ל-FDA הייתה מדיניות כללית של שיקול דעת אכיפה עבור רוב ה-LDT מאז שנחקקו התיקונים למכשירים רפואיים ב-1976. המשמעות היא שה-FDA אינו אוכף דרישות רגולטוריות ישימות בדרך כלל. עבור רוב ה-LDTs. ה-FDA ממשיך לעבוד עם הקונגרס על חקיקה להקמת מסגרת רגולטורית מודרנית לכל הבדיקות, כולל LDTs.

מעבדות רבות המציעות בדיקות אלו מפרסמות את הבדיקות שלהן כ"אמינות" ו"מדויקות ביותר", ומציעות "שקט נפשי" למטופלים. ה-FDA מודאג מכך שאולי הטענות הללו לא יהיו נתמכות בראיות מדעיות מוצקות. בעוד שמעבדות אלו טוענות שהבדיקות שלהן מדויקות ביותר, ישנן מגבלות עקב נדירותם של חלק מהמצבים הכלולים בהקרנה. לדוגמה, כאשר בודקים מצב נדיר מאוד, תוצאת בדיקה חיובית עשויה להיות בסבירות גבוהה יותר להיות חיובית שגויה מאשר חיובית אמיתית, והעובר עשוי שלא להיות מושפע בפועל. במקרים אחרים, תוצאת סקר חיובית עשויה לזהות במדויק חריגה כרומוזומלית, אך חריגה זו קיימת בשלייה ולא בעובר, שעשוי להיות בריא.

מטופלים וספקי שירותי בריאות צריכים להיות מודעים לסיכונים ולמגבלות בשימוש בבדיקות סקר טרום לידתיות אלו וכי אין להשתמש בהם לבד לאבחון הפרעות כרומוזומליות (גנטיות). עם זאת, ה-FDA מודע לדיווחים לפיהם חולים וספקי שירותי בריאות קיבלו החלטות בריאותיות קריטיות על סמך תוצאות מבדיקות סקר אלו ללא בדיקות אישור נוספות. אנשים בהריון סיימו הריון על סמך תוצאות בדיקה גנטית טרום לידתית בלבד, מבלי להבין את מגבלות בדיקות הסקר וכי ייתכן שלעובר לא תהיה החריגה הגנטית שזוהתה בבדיקת הסקר. 

ה-FDA ממליץ לחולים וספקי שירותי בריאות לדון ביתרונות ובסיכונים של כל הבדיקות הגנטיות הטרום לידתיות, כולל בדיקות NIPS, עם יועץ גנטי או ספק שירותי בריאות אחר לפני שהם שוקלים בדיקה כזו או מקבלים החלטות כלשהן לגבי ההריון שלהם. אנא עיין בתקשורת הבטיחות המקושרת להלן עבור רשימה מלאה של המלצות לחולים ולספקי שירותי בריאות.

ה-FDA ימשיך לעקוב מקרוב אחר בעיות בטיחות סביב השימוש בבדיקות NIPS והוא מחויב להגן על בריאות הציבור.

על הסופר

עורך

העורכת הראשית של eTurboNew היא לינדה הונהולץ. היא מבוססת במטה eTN בהונולולו, הוואי.

השאירו תגובה

שתף עם...